导语：Kallmann综合征的一个特征症状是嗅觉减退或缺乏嗅觉，分别称为嗅觉减退或嗅觉减退。这使这种综合症有别于其他类型的促性腺激素性低性腺激素，它不涉及嗅觉的变化。在许多病人中，不能感知气味并不是一种症状，因为他们不知道自己的缺陷。由于这个原因，通常需要诊断测试来识别异常，并将Kallmann综合征与其他类似情况区分开来。

一、基因突变破坏了发育中的大脑中嗅觉神经细胞

据报道，与Kallmann综合征相关的基因突变破坏了发育中的大脑中嗅觉神经细胞和产生GnRH的神经细胞的迁移。如果嗅觉神经细胞不延伸到嗅球，一个人的嗅觉就会受损或消失。脑内产生gnRH的神经元的错位阻止了其他性激素的产生，这会干扰正常的性发育，并导致促性腺激素低下的特征。目前尚不清楚基因突变是如何导致Kallmann综合征的其他症状和体征的。由于这种情况的特征因个体而异，额外的遗传和环境因素可能导致这种疾病。

1、X连锁隐性模式继承遗传

Kallmann综合征是由ANOS 1基因突变，这种情况X连锁隐性模式继承遗传。这个ANOS 1基因位于X染色体上，是其中之一。性染色体。在男性(只有一个X染色体)中，每个细胞中有一个改变的基因拷贝就足以导致这种情况。在女性(有两条X染色体)中，基因的两个拷贝中都必须存在一个突变才能导致这种疾病。没有两个女人ANOS 1基因突变已在医学文献中得到报道。X-连锁遗传的一个特点是父亲不能把X-连锁遗传传给他们的儿子。

2、Kallmann综合征是由ANOS 1基因突变是从母亲那里遗传的

大多数情况下，Kallmann综合征是由ANOS 1基因突变是从母亲那里遗传的，母亲在每个细胞中都携带着基因的一个改变的拷贝(通常没有任何症状或症状)。其他人患有Kallmann综合征，这是由于ANOS 1基因。当Kallmann综合征是由其他基因突变引起时，它通常有一个常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中有一个改变的基因的拷贝足以引起这种疾病。在某些情况下，受影响的人从受影响的母亲或父亲。其他案件新突变在基因和发生在没有病史的人在他们的家庭。

二、目前还没有治疗嗅觉减退症的方法

1、脉冲GnRH或外源性促性腺激素可诱导卵泡发育和排卵

睾酮酯通常被使用，有时人绒毛膜促性腺激素(HCG)注射，结合卵泡刺激素(FSH)或单药治疗男性，以达到正常的精液和增加睾丸体积。在成人中，联合促性腺激素治疗是刺激精子发生的必由之路。在女性中，雌激素与孕激素一起用于诱导乳房发育和生殖器官发育，从而建立子宫内膜的周期性。脉冲GnRH或外源性促性腺激素可诱导卵泡发育和排卵，从而恢复生育能力。目前还没有治疗嗅觉减退症的方法。

2、考虑对骨量减少的具体治疗

在女性中，雌性激素和孕激素治疗可诱导第二性别特征，而促性腺激素或脉冲GnRH治疗可用于刺激成熟卵细胞(卵泡发生)的产生。如果自然受孕不能发生，尽管卵泡发育正常，可以考虑体外受精，受孕率报告约为每排卵周期30%。除了治疗性腺功能低下外，还应该解决可能由于低循环性激素导致的骨骼健康恶化的问题。根据病史(青春期的时间、性腺功能减退的持续时间和其他骨质疏松危险因素(如糖皮质激素过量、吸烟)和骨密度的测量、测量，应考虑对骨量减少的具体治疗。

三、约50%的患者有一个可以识别的基因突变

到目前为止，大约有50%的患者有一个可以识别的明显的基因突变。一些基因主要导致KS型IGD，而另一些基因只引起nIHH，还有一些基因可能导致这种疾病的两种形式。基因突变被认为会破坏GnRH神经元从嗅觉上皮到下丘脑的发育和迁移，从而导致KS表型。

1、每一个都有不同的影响家庭的模式

这些基因中的每一个都有不同的影响家庭的模式，即遗传(这种疾病从父母传给后代的方式)。所有形式的孟德尔遗传(常染色体显性、常染色体隐性和X-内衬隐性)以及更复杂的寡基因遗传模式现在已经被人们所认识。了解这种疾病的遗传基础，不仅对基因咨询，确定传染给下一代的风险至关重要，而且对促进新的基因发现以及从床到床的研究也是至关重要的。

2、寡生遗传是一种新认识的遗传模式

寡生遗传是一种新认识的遗传模式，在这种遗传模式中，多个基因的突变协同作用，并以加性方式引起疾病表型。这两个基因可能只有一个拷贝(即双等位基因)发生突变(即这是一个双等位基因)，或者偶尔，一个基因可能有两个突变，每个突变在他们携带的不同等位基因中，而另一个基因可能存在一个单一的突变，具有三等位基因遗传。大约有10-15%的IGD患者显示出这种遗传形式。

结语：男孩(1/30,000)和女孩(1/125,000)的估计数有明显差异。造成这一性别比例的部分原因与遗传学有关。Kallmann综合征的诊断依据是在体格检查中分期的停止性成熟或性腺功能减退和不完全性成熟的临床证据。坦纳分期是世界各地内分泌学家和儿科内分泌学家在体格检查中使用的一种确定的方法，用于评估原发性和继发性性征的成熟程度。